Fruchtbarkeit

Unfruchtbarkeitsbewusstsein: Sollte ich meine Embryonen genetisch testen?

Wenn Sie überlegen, den Prozess der In-vitro-Fertilisation (IVF) zu durchlaufen, haben Sie wahrscheinlich schon von der Möglichkeit gehört, Ihre Embryonen genetisch zu testen. Dieser Prozess ist als Präimplantations-Gentest (PGT) bekannt und kann durchgeführt werden, um Embryonen auf Chromosomenanomalien (bekannt als PGT-A) zu untersuchen, oder um Embryonen auf eine bestimmte genetische Krankheit zu untersuchen, wenn beide Elternteile ein Gen für dieselbe Krankheit tragen (bekannt als PGT-M).

Was sind einige Gründe, PGT in Betracht zu ziehen?

  • Embryonen auf Chromosomenanomalien testen
  • Wenn Sie und Ihr Partner beide dieselbe genetische Krankheit haben
  • Frau über 37 Jahre, um die Fehlgeburtenrate zu reduzieren
  • Geschlechtsauswahl für den Familienausgleich



Die folgenden Informationen können Frauen bei ihren Gesprächen mit ihren Fruchtbarkeitsärzten dabei unterstützen, ob PGT eine für sie geeignete Option ist.

Was sind Chromosomen und in welcher Beziehung stehen sie zur PGT?

Chromosomen enthalten alle unsere genetischen Informationen und jede Person hat zwei Paare von 23 Chromosomen für insgesamt 46 Chromosomen. Wir erben einen Satz von 23 Chromosomen von unserer Mutter und den anderen Satz von 23 Chromosomen von unserem Vater. Wenn sich Ei und Sperma treffen, enthalten sie jeweils 23 Chromosomen. Wenn ein Ei oder Sperma mehr oder weniger als 23 Chromosomen enthält, enthält der resultierende Embryo mehr oder weniger als 46 Chromosomen. Dies kann zu Erkrankungen wie dem Down-Syndrom (mit einem zusätzlichen Chromosom 21) oder anderen genetischen Erkrankungen führen. PGT-A ist eine Technologie, mit der wir die Anzahl der Chromosomen in einem Embryo testen können, um sicherzustellen, dass sie die richtige Anzahl enthalten.

Wann werden Gentests während des IVF-Prozesses durchgeführt?

Gentests der Embryonen ist fertig, wenn der Embryo das erreicht Blastozyste Stadium, typischerweise am 5. oder 6. Tag nach der Eizellentnahme. An diesen Tagen werden Embryonen, die sich bis zu diesem Zeitpunkt normal entwickelt haben, biopsiert. Bei der Biopsie werden 3-5 Zellen aus der äußeren Schicht des Embryos entfernt, die als Trophectoderm , was sich schließlich zur Plazenta entwickeln wird. Diese Zellen werden dann an a gesendet genetisches Referenzlabor Für jeden getesteten Embryo werden genetische Ergebnisse generiert und die Ergebnisse werden dem Arzt und dem Patienten zurückgegeben. Von dort erfahren Sie, wie viele Embryonen normal oder abnormal getestet wurden.

Weibliches Alter und seine Beziehung zu normalen Embryonen



Weibliches Alter hat vielleicht den größten Einfluss auf die Anzahl normaler Embryonen, die eine Frau produzieren wird. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass wir wissen, dass die Eiqualität in hohem Maße mit dem Alter der Frau zusammenhängt. Mit zunehmendem Alter der Frau nimmt die Eiqualität ab und die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenfehlern in ihren Eiern steigt. Mit PGT-A können Embryonen vor dem Transfer gescreent werden, um die Schwangerschaftsraten durch selektive Übertragung eines normalen Embryos zu verbessern, die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft pro übertragenem Embryo zu erhöhen und die Fehlgeburtenrate zu verringern. Frauen über 40 oder solche mit einer verminderten Eiqualität müssen jedoch möglicherweise viele Eier zur Verfügung haben, um zu diesem einen normalen Embryo zu gelangen. Dies kann abhängig von Ihrer Eierstockreserve mehrere Eizellenentnahmen bedeuten.

Wofür ist PGT neben dem Testen der Chromosomenzahl noch nützlich?

  • Screening von Embryonen, die genetisch bedingte Krankheiten enthalten können. PGT kann Paaren empfohlen werden, wenn beide Träger derselben rezessiven Krankheit sind. Ein Beispiel ist Mukoviszidose (CF). Damit ein Baby mit CF geboren werden kann, muss es zwei Kopien des CF-Gens erben, eine von seiner Mutter und eine von seinem Vater. Die Mutter und der Vater sind in diesem Fall beide Träger der Krankheit. Sie selbst sind nicht von der Übertragung der Krankheit betroffen, aber wenn sie ein Baby haben, das beide Kopien erbt, ist das Baby betroffen. PGT kann das Testen und Auswählen von Embryonen ermöglichen, die nicht von der Krankheit betroffen sind, wenn beide Elternteile zufällig dieselbe genetische Krankheit tragen.
  • Etwas Studien schlagen vor, dass Frauen, die sich dafür entscheiden, ihre Embryonen genetisch zu testen und anschließend einen normalen Embryo zu übertragen, möglicherweise eine schnellere Zeit bis zur Schwangerschaft und eine geringere Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt haben als Frauen, die ihre Embryonen nicht genetisch testen.
  • Familienausgleich. PGT kann von einigen Paaren verwendet werden, um die Geschlechtsauswahl des Embryos zu ermöglichen, der für den Familienausgleich übertragen wird.
  • Erhöhung der Verwendung von Einzelembryotransfer Dies verringert die Anzahl der gleichzeitig übertragenen Embryonen und verringert die Inzidenz von Zwillingen und Vielfachen höherer Ordnung, die in der Vergangenheit bei IVF beobachtet wurde, bevor diese Technologie verfügbar war.

Was sind die möglichen Nachteile beim genetischen Testen von Embryonen, die ich beachten sollte?

  • Kosten. Gentests verursachen zusätzliche Kosten für das IVF-Verfahren und können zwischen mehreren hundert und einigen tausend Dollar liegen. Die Kosten variieren in der Regel je nach Testunternehmen, das Ihre Fruchtbarkeitsklinik verwendet, sowie der Anzahl der getesteten Embryonen.
  • Beschädigung des Embryos. Während einer Studie zeigten, dass Embryonen, die im Blastozystenstadium (Tag 5 oder 6 der Entwicklung) biopsiert wurden, eine geringere Wahrscheinlichkeit einer Schädigung haben als wenn sie im Spaltungsstadium (Tag 3 der Entwicklung) biopsiert wurden. Wir können immer noch nicht mit 100% iger Sicherheit bleiben, dass nein Embryonen werden im Testprozess geschädigt.
  • Die Ergebnisse sind nicht 100% genau. Während die Genauigkeit von PGT-A über 98% liegt, beträgt sie nicht 100%. Selbst wenn Sie mit einem normalen Embryo schwanger werden, wird empfohlen, dass Sie routinemäßige vorgeburtliche Tests mit Ihrem Frauenarzt besprechen und herausfinden, welche zusätzlichen Tests Sie möglicherweise benötigen.
  • Es kommt zu keiner Diagnose oder Mosaikbildung. Einige gescreente Embryonen kehren möglicherweise als keine Diagnose zurück (dies ist eine seltene Diagnose), was bedeutet, dass nicht genügend Zellen vorhanden waren, um den Embryo richtig zu analysieren. Sie stehen dann vor der Wahl, eine erneute Biopsie des Embryos durchzuführen und ihn möglicherweise weiter zu beschädigen oder möglicherweise einen Embryo zu übertragen, der abnormal sein könnte. Mosaikismus des Embryos bedeutet, dass sich im Embryo eine Mischung aus normalen und abnormalen Zellen befindet und der Embryo als mit einem unbekannten Fortpflanzungspotential eingestuft wird

Kann PGT meine Embryonen auf Autismus untersuchen?

Dies ist eine häufige Frage, die uns gestellt wird, aber die Antwort lautet nein. Gentests von Embryonen können nicht auf Autismus untersucht werden. Der Grund dafür ist, dass die zugrunde liegende Ursache von Autismus noch unbekannt ist, aber als multifaktoriell angesehen wird. Dies bedeutet, dass eine Vielzahl von genetischen und Umweltfaktoren wahrscheinlich zur Entwicklung von Autismus beitragen.

Wenn ich einen normalen Embryo transferiere, ist meine Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft 100%?

Nein, leider ist die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft nicht 100%. Der Grund ist, dass neben der Genetik noch viele andere Faktoren für die erfolgreiche Implantation in einen Embryo verantwortlich sind. Zu diesen Faktoren gehören die Übertragungstechnik und etwaige Komplikationen sowie die Uterusmikroumgebung. Während Gentests Ihre Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft verbessern können, werden sie nicht 100% betragen.

Ist eine genetische Untersuchung meiner Embryonen etwas, das ich in Betracht ziehen sollte?



Dies ist eine persönliche Entscheidung, die Sie am besten mit Ihrem Fruchtbarkeitsarzt treffen, nachdem Sie Ihre Krankengeschichte überprüft und Ihre Bedürfnisse ermittelt haben. Es gibt keine richtige oder falsche Antwort und ob jemand seine Embryonen testen sollte, liegt letztendlich bei ihm. Es ist jedoch wichtig, dass alle Frauen wissen, was Gentests sind und welche Vor- und Nachteile sie haben, damit sie das Wissen haben, eine fundierte Entscheidung für ihre Fruchtbarkeitsreise zu treffen.